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La drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique qui touche essentiellement les personnes d’origine africaine. Elle s'acquiert dès la naissance lorsque les parents sont porteurs des gènes malades. Découvrons cette maladie qui a souvent des conséquences graves chez les personnes qui en souffrent.

1. Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique qui touche essentiellement les personnes d’origine africaine. Elle se manifeste par une altération de la structure normale de l’hémoglobine (un constituant du sang), ce qui entraine une déformation des globules rouges en forme de faucille, que l’on appelle «les  drépanocytes ». Ces globules rouges déformés, ont une circulation difficile dans le flux sanguin,  et peuvent se retrouver bloqués dans les vaisseaux de petit diamètre : c’est à ce moment que se déclenchent les manifestations néfastes de la maladie : les crises dites « vaso-occlusives », et l’anémie, due à leur durée de vie plus courte. De plus, les personnes qui souffrent de cette maladie ont une tendance plus accrue à faire des infections. C’est ce qu’on appelle le syndrome drépanocytaire majeur.

2. A quoi c’est du ?

La drépanocytose est due à une altération de la structure normale de l’hémoglobine, ce qui entraine une déformation des globules rouges en forme de faucille, que l’on appelle les drépanocytes. Cette déformation est conditionnée par la présence d’un gène spécifique venant de chacun des deux parents : c’est le gène S. Cette maladie génétique est autosomique récessive, ce qui signifie en termes simples que pour s’exprimer, le gène en cause doit s’exprimer deux fois, donc provenir des deux parents. On distingue donc :

  • Les personnes homozygotes AA (chez qui le gène S n’est pas présent). Ces personnes ne font pas la maladie, et ne peuvent non plus transmettre le gène à risque à leur progéniture.
  • les personnes hétérozygotes AS (chez qui le gène S n’est présent qu’une fois). Ceux si ne manifestent pas la maladie, mais ont 50% de chances de transmettre le gène à leur progéniture.
  • Les personnes homozygotes SS (chez qui le gène S est présent deux fois). Ces personnes manifestent la maladie, et ont 100% de chances de transmettre le gène à risque à leur progéniture.

On distingue aussi les personnes double hétéro-zygotes ou thalassodrépanocytaires, qui sont susceptibles de présenter les signes du syndrome drépanocytaire majeur.

3. Comment éviter la drépanocytose ?

La drépanocytose n’est pas une maladie infectieuse, mais génétique. On l’acquiert dès la naissance si on est porteur du gène muté. On ne peut donc pas parler d’éviter la maladie ; Cependant, il est possible d’éviter de la transmettre à sa progéniture. Pour cela, il est important de savoir au départ si on est porteur du gène S ou pas. Un examen est disponible pour cela, il s’agit de l’électrophorèse de l’hémoglobine : Il indique si on est AA (absence du gène S, pas de risque de transmission de la maladie), AS (présence d’un gène S, pas de manifestation de la maladie mais risque de transmission présent) ou SS (double présence du gène S, manifestation de la maladie et transmission à la progéniture). 

Ainsi, on considère qu’un couple AA+AA a 0% de chances d’avoir un enfant drépanocytaire, de même qu’un couple AA+AS. D’un autre côté, un couple AS+AS a 25% de chances d’avoir un enfant drépanocytaire, un couple AS+SS a 50% de chances d’avoir un enfant drépanocytaire, et un couple SS+SS a 100% de chances d’avoir un enfant drépanocytaire.

Cet examen, l’électrophorèse de l’hémoglobine, est recommandé à tous les couples désireux d’avoir un enfant. Dans notre contexte (Cameroun), il est systématiquement prescrit à toutes les femmes enceintes, et aux nouveau-nés. IL est donc important de connaitre son électrophorèse de l’hémoglobine et de ne pas l’oublier, et aussi de poser la question à son partenaire.

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4. Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Les symptômes de la maladie dépendent de l’âge, mais aussi de la sévérité de la drépanocytose. Les nourrissons sont généralement asymptomatiques car ils bénéficient encore de la présence de l’hémoglobine fœtale, qui disparait par la suite. On observe alors ces symptômes majeurs :

  • L’anémie : L’hémoglobine S altérée fragilise les globules rouges et entraine leur destruction précoce, en 20 jours à peine au lieu de 120 jours en cas d’hémolyse normale. Cette destruction entraine une diminution anormale du taux de globules rouges et se manifeste par une pâleur, une fatigue chronique et même une coloration jaune des yeux et de la peau (ictère). Cette anémie chronique est souvent bien tolérée par les patients atteints de drépanocytose, sauf en cas de complications telles que la séquestration splénique aigue, ou des infections, cas dans lesquels l’anémie peut s’aggraver brutalement.
  • Les crises vaso-occlusives : Comme nous l’avons dit plus haut, la drépanocytose se manifeste par une altération de la structure de l’hémoglobine qui est un constituant du sang. Cette altération cause une modification de la forme des globules rouges en forme de faucille, ce qui rend difficile leur mobilisation dans le flux sanguin, surtout dans les vaisseaux sanguin de petit diamètre. Elles peuvent s’y accumuler et obstruer la circulation du sang à ce niveau. Ces crises causent généralement des douleurs aigues, violentes. Elles affectent le plus souvent les os et les articulations des bras, des jambes, du dos ou de la poitrine.
  • Le phénomène pieds-mains : il s’agit d’une forme de crises vaso-occlusives visible principalement chez les jeunes enfants. Il se manifeste par un gonflement douloureux des mains et des pieds.
  • Le syndrome thoracique aigu : C’est la première cause de décès chez les patients drépanocytaires. Il s’agit d’une crise vaso-occlusive affectant les vaisseaux des poumons, dont le rôle est de fournir de l’oxygène à tout l’organisme. Cette crise se manifeste par une douleur à la poitrine, associée à des difficultés respiratoires, parfois accompagnées d’une fièvre.
  • Les accidents vasculaires cérébraux : Ils arrivent très fréquemment chez les personnes drépanocytaires, et ont des manifestations multiples: maux de tête, paralysies, troubles du langage… Bien que ces manifestations soit dans la plupart des cas transitoires, il n’est pas rare qu’elles causent des séquelles graves.
  • Les infections à répétitions : La rate, qui est un organe important dans l’immunité de l’organisme contre les infections, est mise à rude épreuve chez les patients drépanocytaires. Elle est souvent atteinte par les occlusions vasculaires, et n’assure plus efficacement son rôle. C’est pourquoi les patients drépanocytaires sont le plus souvent à risque de contracter des infections à répétitions. Ces infections favorisent la manifestation des autres symptômes tels que l’anémie et les occlusions vasculaires.
  • Les complications à long terme de la drépanocytose sont un retard de croissance, une puberté plus tardive que les autres, les atteintes de divers organes tels que les os et les articulations, les yeux, le foie, les poumons (causant une hypertension artérielle pulmonaire), et même les reins (en causant une insuffisance rénale), ou la vésicule biliaire (causant des calculs biliaires).

2. Peut-on guérir de la drépanocytose ?

Les avancées scientifiques dans la compréhension de cette maladie ont permis d’améliorer sa prise en charge et d’augmenter l’espérance de vie des personnes qui en souffrent. Aujourd’hui les patients atteints de drépanocytose vivent en moyenne jusqu’à environ 40 ans, contrairement à 20 ans en 1980. Un suivi médical rigoureux en est la clé, dès le diagnostic précoce à la naissance ou même avant. De plus, la prévention reste un des piliers principaux pour son éradication : elle consiste, pour chaque personne désireuse de concevoir, à connaitre son électrophorèse d’hémoglobine et celle de son partenaire, et à se faire suivre même avant la conception si l’on présente des risques.

Dr Marie Mbamba

Médecin généraliste

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